آلزایمر و سندرم داون باهم ارتباط دارند؟ بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون (اما نه همه آن ها) با افزایش سن به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند. افراد مبتلا به سندرم داون با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می شوند که حامل ژنی است که پروتئین خاصی به نام آمیلوئید (APP) تولید می کند.
تجمع بیش از حد پروتئین آمیلوئید منجر به تجمع توده های پروتئینی به نام پلاک های بتا آمیلوئید در مغز می شود. وجود پلاک های بتا آمیلوئید یکی از نشانه های بیماری آلزایمر است.
در سن ۴۰ سالگی، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون دارای این پلاک ها همراه با سایر رسوبات پروتئینی به نام تاو تانگل هستند که باعث ایجاد مشکلاتی در عملکرد سلول های مغزی می شود و خطر ابتلا به علائم آلزایمر را افزایش می دهد.
برآوردها نشان می دهد که ۵۰ درصد یا بیشتر از افراد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن به زوال عقل ناشی از بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.
این نوع آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون به صورت ژنتیکی از والدین به فرزند منتقل نمی شود.
تحقیقات سندرم داون و آلزایمر
دانشمندان به سختی تلاش می کنند بفهمند چرا برخی از افراد مبتلا به سندرم داون به آلزایمر مبتلا می شوند در حالی که برخی دیگر نه.
آن ها می خواهند بدانند که بیماری آلزایمر چگونه شروع می شود و چگونه پیشرفت می کند تا بتوانند داروها یا درمان هایی پیدا کنند که می تواند روند بیماری را متوقف کند، به تاخیر بیاندازد یا حتی از آن جلوگیری کند.
آن ها همچنین امیدوارند که تحقیقات در مورد سندرم داون و آلزایمر نه تنها به افراد مبتلا به هر دو بیماری کمک کند، بلکه ممکن است به درمان های موثر برای همه افراد مبتلا به آلزایمر منجر شود. تحقیقات در این زمینه شامل:
- مطالعات اساسی برای بهبود علل ژنتیکی و بیولوژیکی ناهنجاری های مغزی که منجر به آلزایمر می شود.
- تحقیقات برای اندازه گیری تغییرات شناختی در طول زمان
- مطالعات علائم بیولوژیکی بیماری، اسکن مغز و سایر آزمایش‌هایی که ممکن است به تشخیص آلزایمر کمک کند و تغییرات مغزی را با افزایش سن در افراد مبتلا به سندرم داون نشان می‌دهد.
- کارآزمایی‌های بالینی برای آزمایش درمان‌های زوال عقل در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون
علائم
در افراد مبتلا به سندرم داون، تغییرات در عملکرد کلی، شخصیت و رفتار ممکن است به عنوان علائم اولیه بیماری آلزایمر و از دست دادن حافظه باشد. علائم اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عدم علاقه به معاشرت، برقراری ارتباط یا بیان افکار
- فقدان ابتکار و اشتیاق برای فعالیت های مشترک
- کاهش توانایی تمرکز
- تغییرات عاطفی مانند غم و اندوه، ترس، اضطراب یا تحریک پذیری
- تغییرات رفتاری از جمله پرخاشگری، بی قراری یا اختلالات خواب
- از دست دادن حافظه کوتاه مدت (مشکل در یادآوری وقایع اخیر، یادگیری و به خاطر سپردن اسامی و پیگیری روز یا تاریخ، پرسیدن سؤالات مکرر یا گفتن مکرر یک داستان)
- تشنج هایی که در بزرگسالی شروع می شوند
- تغییر در هماهنگی و راه رفتن
- کاهش بهره وری کار
- حالت افسردگی (درمان افسردگی در آمریکا)
- مشکل در تشخیص افراد و اشیاء آشنا
- وابستگی به دیگران برای تمام وظایف مراقبت شخصی
- از دست دادن توانایی گفتار
- رفتار انحرافی
شیوع در افراد مبتلا به سندرم داون
اگرچه تغییرات مغزی مرتبط با بیماری آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون تا حدود ۴۰ سال دیده می شود، اما شروع این بیماری اجتناب ناپذیر نیست.
مطالعات تحقیقات نشان می دهد که تنها حدود ۵۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون تا سن ۶۰ سالگی علائم بالینی بیماری آلزایمر را بروز می دهند و میانگین سن تشخیص در افراد مبتلا به سندرم داون حدود ۵۵ سال گزارش شده است.
چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص زوال عقل در یک فرد مبتلا به سندرم داون به دلیل چالش های موجود در ارزیابی تغییرات در مهارت های شناختی در افراد دارای ناتوانی ذهنی می تواند دشوار باشد. دستورالعمل های زیر در این مورد می تواند به شما کمک کند.
- عملکرد پایه بزرگسالان را تا سن ۳۵ سالگی جمع آوری کنید. در حالت ایده آل، پرونده پزشکی هر فرد باید شامل اطلاعات دقیق در مورد توانایی های بزرگسالان و عملکردهای فکری، اجتماعی و رفتاری باشد.
- مراقب تغییرات در عملکرد روزانه باشید . کاهش اشتیاق به فعالیت های روزانه، عدم علاقه به تعاملات اجتماعی و تغییر در شخصیت و رفتار اغلب از علائم اولیه هستند.
- ارزیابی حرفه ای توسط متخصص. انواع آزمون های شناختی برای ارزیابی تغییرات تفکر در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون استفاده شده است. به خاطر داشته باشید که تست های شناختی هرگز نباید به عنوان تنها معیار برای تشخیص آلزایمر در فرد مبتلا به سندرم داون استفاده شوند.
- سایر اختلالات را رد کنید. بیماری های تیروئید، افسردگی، عفونت های مزمن گوش و سینوسی و آپنه خواب می توانند باعث تغییر در تفکر و عملکرد فرد شوند.
